唐氏篩查是唐氏綜合征血清學篩查的簡稱，根據不同孕周，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPPA）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）/游離雌三醇（uE3）、甲型胎兒蛋白（AFP）的濃度，再結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周、NT值等，通過計算機計算出先天缺陷胎兒的風險值。唐氏篩查是產前篩查最常用的一種方法，也是孕期需要檢查的項目之一。
唐氏綜合征，通常又稱之為21-三體綜合征或者先天愚型，是目前全球發病率最高的一種出生缺陷，每個孕婦都有懷上唐氏兒的風險，迄今醫學上無法根治該疾病。
唐氏篩查，簡單來說，就是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現有唐氏綜合癥胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。開展這項篩查就是為了有效地檢查出唐氏綜合征的胎兒，對于減少唐氏綜合征患兒的出生具有重大意義。
小提醒
唐氏篩查的結果不是診斷依據，如果需要確診，還需要通過羊水穿刺、絨毛穿刺等進行染色體檢查。
唐氏篩查分孕早期篩查和孕中期篩查。孕早期篩查，一般在孕11-13+6周內檢查。孕中期唐篩，一般在孕15-19+6周進行。唐氏篩查的結果不是診斷依據，如果需要確診，還需要通過羊水穿刺、絨毛穿刺等進行染色體檢查。
特殊面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。
智力低下
是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
生長發育遲緩
患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關節可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內彎曲
伴發畸形
部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現老年性癡呆癥狀
其他
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
1.唐氏篩查主要針對的是低風險人群，高齡孕婦并不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請咨詢自己的產科醫生。
2.唐氏篩查的目標是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發現絕大多數唐氏兒，但并不能保證檢出所有的患兒。
3.唐氏篩查針對的是常見的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會出現篩查高風險的結果，但并不能保證這些罕見的染色體異常都會被發現。
4.胎兒系統超聲檢查是對唐氏篩查的有效補充。
濟醫廣〔2024〕第1200號
